信阳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 用我之前的肿瘤组织就能做？放了很久的还能用吗？
- 是的，通常使用手术或穿刺后保存的石蜡组织块即可。只要保存条件得当，存放一段时间的样本多数情况下仍可用于检测。在您决定检测后，我们的工作人员会协助您联系存放样本的医院病理科，评估样本是否满足检测要求。
- 取组织样本会不会很疼？
- 检测使用的是您之前手术或活检时已经取出的组织，不需要为了本次检测再次进行有创操作，因此不会有额外的疼痛感。您只需授权使用之前留存的组织样本即可。
- 一次性拿不出九千，你们机构本身提供分期付款的服务吗？
- 您好，我们目前不直接提供分期付款的金融方案。检测费用需要在检测开始前一次性付清。您可以考虑通过信用卡或其他第三方金融工具来安排支付。
- 这个检测和那种抽血查遗传性乳腺癌的基因检测是一回事吗？
- 不完全一样。抽血查遗传性BRCA突变主要是看胚系突变（天生遗传的）。而这个HRD检测主要分析肿瘤组织中的基因变化（体细胞突变），并计算HRDscore，直接服务于当下的肿瘤用药决策，两者目的和侧重点不同。
- 我的基因信息这么私密，你们怎么保证不泄露？
- 您好，我们非常重视您的隐私保护。从样本接收、实验室检测到数据分析和报告生成，全程采用匿名化编码处理，您的个人信息与检测数据是分离的。所有数据均存储在符合安全标准的系统中，并有严格的内部保密协议，绝不会向任何第三方泄露。
用户评价 (5条，均分5.0)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
服务流程专业，结果也帮到了医生制定方案。但有一点，初始咨询时对于报告可能出现的各种情况（比如意义未明变异）解释得不够深入，后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑，也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈，将加强对咨询顾问的培训，确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围，做好预期管理。
检测费用是直接交给检测机构的，比通过某些第三方中介要便宜一点，而且流程更直接。报告出来后，机构还提供了一次免费的视频解读，医生讲解得很清楚。整个流程下来，感觉钱花得明明白白，没有中间商赚差价，服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式！这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量，并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
作为患者家属，当时最担心的是钱花了但检测结果用不上。咨询时，机构根据我们的癌种和病情阶段做了详细分析，认为有较高的临床意义才建议做。结果也确实用上了，指导了后续方案。虽然支出不小，但避免了盲试药物的浪费和延误，从这个角度看是划算的。
机构回复
感谢您将最关键的感受告知我们。我们坚持“临床价值为导向”的推荐原则，力求让每位患者的检测投入都能获得相应的临床回报。您的认可是我们前行的动力。
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